Chi se ne intende cosa dice-3

Sclerosi multipla...

La SM non si eredita direttamente, ma si manifesta in persone geneticamente suscettibili. In altre parole, se una persona sviluppa la SM può essere portatore di una predisposizione genetica. Lo sappiamo per diverse ragioni: il rischio di ammalarsi di SM per una persona che ha un parente stretto affetto dalla malattia è maggiore (fino a 40 volte) di quello della popolazione generale (anche se è poi necessaria l’esposizione a fattori scatenanti); ci sono popolazioni in cui la malattia non si manifesta, probabilmente a causa della resistenza genetica alla malattia, o si manifesta più che altrove, per una maggiore predisposizione genetica (es. in Sardegna); infine, si è capito che il sistema immunitario – che nella SM è alterato - funziona in modo geneticamente determinato (i geni che controllano la funzione immunitaria nelle persone con SM possono essere diversi da quelli delle persone non affette). Perché la ricerca genetica è importante nella SM? Prima di tutto potrebbe permettere di predire chi contrarrà la malattia. Le persone con SM sono preoccupate riguardo alla possibilità che la SM si manifesti nei loro figli. Una persona giovane potenzialmente a rischio in quanto la SM è già presente nella sua famiglia, desidera sapere se verrà colpita o meno dalla malattia. Se si potesse predire chi potrebbe contrarre la SM, si potrebbe intervenire molto precocemente con terapie che agiscono sulla malattia nei suoi primi stadi o persino prima che la malattia si manifesti. Purtroppo non si è ancora trovato un singolo gene che determini la SM e forse non lo si troverà mai: sembra infatti che la SM sia una malattia multigenica. Ci potrebbero essere molti geni ereditati separatamente che contribuiscono alla suscettibilità alla SM. Alcuni di questi geni sono importanti nel determinare le funzioni del sistema immunitario e il loro controllo, ma altri non sono correlati alle funzioni immunitarie e altri ancora devono essere scoperti. Conoscere le basi genetiche della malattia potrebbe aiutare a manipolare e forse a “correggere” i geni malfunzionanti. Nella distrofia muscolare di Duchenne e nella fibrosi cistica, una volta individuato il gene responsabile della malattia, si è dato l’avvio a terapie sperimentali che mirano a correggere il gene difettoso. La stessa possibilità potrebbe esistere per la SM, ma chiaramente ciò diventa più complesso – se non impossibile - essendo la malattia multigenica. Utilizzando le tecniche più aggiornate e studiando famiglie in cui più di un membro presenta la malattia, oltre che popolazioni di diverse etnie con la SM e gruppi con una ridotta mescolanza geografica e genica, i ricercatori stanno ora esaminando l’intera composizione genica degli individui con la malattia, confrontandola con quella degli individui sani. In tal modo, si spera di identificare i geni “alterati” che causano la predisposizione ad ammalare di SM.

Quando posti articoli diversi cambia anche po il titolo, altrimenti si fa fatica a tornarci sopra.